大连双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测，通过分析15个靶向相关突变及7个免疫正相关基因，指导4500元检测报告中的治疗决策，避免免疫超进展风险。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2扩增状态，决定维迪西妥单抗或T-DXd靶向治疗
- 转移性肾癌患者评估PBRM1等基因突变，预测PD-1免疫治疗反应
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因，决定奥拉帕利等PARP抑制剂用药
- FGFR2/3突变尿路上皮癌患者，需确认Erdafitinib靶向治疗机会
- 免疫治疗前评估HPD相关基因（如MDM2扩增），避免治疗加速进展
- 复发或进展期泌尿肿瘤患者，寻找新方案如Nectin-4 ADC或Trop-2 ADC
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对泌尿系统肿瘤（膀胱癌、肾癌、前列腺癌）的99个基因进行全面分析。检测范围包括SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型，覆盖靶向用药、免疫治疗和预后评估三大领域。具体可发现：15个体细胞突变中5个与靶向药相关（如ERBB2扩增对应HER2 ADC药物，FGFR突变对应Erdafitinib），7个免疫正相关基因突变（如ARID1A）预测PD-1治疗效果，以及0个免疫超进展（HPD）相关基因（如MDM2/MDM4扩增）评估风险。同时评估MSI状态（本样例为MSS）和MMR失活突变。不能发现：非泌尿系统肿瘤相关基因、全基因组结构变异、甲基化状态或肿瘤突变负荷（TMB）数值。
检测流程
采样简单便捷，仅需提供石蜡贴片（肿瘤组织样本）和外周全血（白细胞对照）两种样本，无需空腹或特殊准备。在大连本地医院或合作机构采集后，可通过冷链物流寄送至实验室。报告周期通常为2-3周，全程线上查询进度，无需多次往返。
准确性说明
检测基于高通量测序（NGS）平台，对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION进行高深度测序，样品质量控制严格（本样例样品质量合格）。结果准确性经内部质控和生物信息学分析验证。阳性结果（如ERBB2扩增）直接对应已获批靶向药物（如维迪西妥单抗NMPA批准），阴性结果（如0个HPD基因）提示免疫治疗风险低。胚系突变检测（本样例2个胚系突变均非致病）可用于家族风险评估，但需遗传咨询师解读。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在大连合作医院采集石蜡贴片（肿瘤组织）和外周血（白细胞）样本
- 样本冷链运输至实验室，登记并核对患者信息
- DNA提取、文库构建，采用NGS方法对99个基因进行靶向测序
- 生物信息学分析，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION突变
- 生成报告，包含靶向用药、免疫治疗预测和预后评估（如15个突变中5个靶向相关）
- 报告经医学遗传学专家审核，2-3周内在线发布
- 临床医生结合报告解读，制定治疗决策（如HER2阳性用维迪西妥单抗）
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我姐姐是肾癌患者，医生说考虑免疫治疗，这个检测能预测她用了会不会超进展吗？
- 能。本检测特色之一就是同时评估免疫正相关基因（如PBRM1、ARID1A等）和免疫超进展（HPD）相关基因（MDM2/MDM4扩增、EGFR突变、DNMT3A突变）。如果检测到HPD基因阳性，医生会慎用PD-1/PD-L1单抗，避免肿瘤加速进展；若正相关多而HPD为0个，则免疫治疗预期获益好。这是您姐姐用药前的重要参考。
- 你们能检测到FGFR突变吗？
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤相关基因，包括FGFR通路基因。如果存在FGFR2或FGFR3突变，结果会明确报告，这对应FDA已批准的靶向药Erdafitinib，用于FGFR突变的尿路上皮癌患者。检测方法为NGS，精度高。
- 检测说我有HER2扩增，但没提FGFR突变，是不是没有靶向药可用？
- 恰恰相反。HER2扩增为您提供了明确的靶向治疗机会，目前NMPA已批准维迪西妥单抗（RC48）用于HER2阳性局部晚期/转移性尿路上皮癌，FDA也批准了T-DXd。您可优先考虑HER2 ADC类药物。FGFR突变仅为尿路上皮癌中约15-20%患者的靶向机会，不影响HER2阳性的用药决策。
- 报告说我TP53双突变，预后差，是不是没救了？
- TP53双突变（两个等位基因失活）通常提示肿瘤更具侵袭性，但并非无治疗机会。本检测同时发现7个免疫正相关基因突变和HER2扩增，为您提供了靶向（维迪西妥单抗、T-DXd）和免疫治疗（PD-1单抗）的明确路径。建议综合评估，积极尝试联合方案，而非仅依赖预后判断。
- 采血和取组织样本需要空腹吗？有什么注意事项？
- 采血（白细胞）无需空腹，但建议避免高脂饮食。组织样本为石蜡贴片，由医院病理科提供，无需您额外准备。采样前请告知医生您正在服用的药物，尤其是抗凝血类药物，以免影响血液样本质量。
注意事项
- 样本类型必须为石蜡贴片+血液（白细胞），其他样本类型不适用
- 检测仅覆盖99个泌尿系统肿瘤相关基因，非全基因组或全外显子组检测
- 免疫正相关基因预测基于研究证据，并非所有突变均保证免疫治疗有效
- HPD相关基因阳性时需慎用PD-1抑制剂，建议联合化疗或抗血管生成方案
- 胚系突变结果需结合家族史和遗传咨询，不直接等同于疾病诊断
- 报告周期为2-3周，具体时间以实验室实际流程为准
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需由主治医生综合判断
用户评价 (6条，均分5.0)
因为体检PSA指标异常，心里七上八下，决定做个检测。下单后很快就收到了采样盒，自己采了血和尿液。最惊喜的是报告解读服务，不是光给个报告就完了，还有电话一对一讲解，医生很耐心，用我能听懂的话解释了一遍，心里踏实不少。
机构回复
感谢您的评价！我们深知报告的专业内容可能不易理解，因此配备了专业的遗传咨询师进行解读，旨在消除您的疑虑。您的安心对我们至关重要。
前列腺癌术后想做个检测评估复发风险。预约流程很方便，线上填完信息就有顾问联系我。顾问很专业，没有一味推销，而是根据我的病理报告分析了必要性，让人感觉很靠谱。采样安排也很迅速。
机构回复
感谢您的认可。我们坚持客观、中立的咨询原则，一切以患者的临床需求为准。精准的术前评估是制定有效康复计划的基础，祝您后续康复顺利，我们会持续关注您的健康。
整个服务流程规范，价格在同档次产品中算是合理的。但我觉得如果能把一些高级分析，比如免疫治疗疗效预测，做成可选模块可能会更好，这样需要的人可以加选，不需要的人也能节省一点费用，灵活性更高。现在这样打包，对部分人可能有点功能过剩。
机构回复
非常感谢您提出的模块化建议，这确实是个很好的方向，能更好地满足个性化需求。我们会将您的建议反馈给产品部门，作为未来优化的重要参考。
对于非医学背景的人来说，报告后半部分的数据图表和原始数据列表确实像天书。虽然知道这是专业性的体现，但还是希望能有一份更极简的‘患者摘要版’，只放最关键的行动建议和结论，这样给家人解释起来也方便。整体不错，这点小建议希望考虑。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已经注意到不同用户群体的差异化需求，开发更简洁明了的患者友好版摘要确实在我们的优化计划之中。您的反馈会加速这一进程，再次感谢！
作为肠癌患者，后来发现肾上腺转移，病情特殊。医生推荐了这个泌尿系统专项检测。价格比我以前做的肠癌套餐高一些，但专病专检，觉得更有针对性。结果找到了一个跨癌种有效的靶向药，已经用上了。虽然贵点，但直接指导了用药，值了。
机构回复
感谢您的反馈！针对转移灶进行专项检测，确实是破解复杂病情的关键一步。很高兴能为您提供有效的跨癌种用药线索，祝您治疗有效！
我是乳腺癌术后，但近期发现肾部有问题，主治医生推荐做这个泌尿系统专项。起初担心报告只局限在泌尿肿瘤，没想到解读时专家主动联系了我的乳腺癌主治医生，沟通了我之前的病史和用药，最终给出的综合分析特别有针对性，考虑非常周全。
机构回复
您的情况确实需要多学科的综合考量。我们非常重视患者整体的健康状况与病史，必要时启动跨团队沟通是我们的责任。很高兴能为您提供真正个体化的分析。
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